现代医学研究证明，疾病的发生与人类基因密切相关。

      国际肿瘤研究小组发现：高风险基因携带者患癌风险比普通人高1.2~3.5倍。

       2008年6月，“国际癌症基因组计划”成立。这是继“人类基因组计划”后，人类基因研究的新里程碑，由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德国、印度、日本、意大利等多个国家的不同研究机构参与分工合作，力求在2020年前找出所有困扰人类的致癌基因元凶，继而诊断、治疗这一“绝症”。美国国家癌症研究所副所长安娜•巴克表示，它将是迄今为止世界上所进行的最大一项基因工程，几乎能抵上100个人类基因组计划。

     “癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生，都源自脱氧核糖核酸(DNA)序列的异常。”国际癌症基因组联合计划参与单位之一、英国剑桥大学桑格研究所首席科学家斯特拉顿教授指出，尽管不同癌症有不同的诱因和症状，但都可以通过基因突变得到解释。

       2013年8月14日，世界公认的癌症研究领域领军者、英国维康信托桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）在全球顶尖科学杂志《Nature》上发表了一篇具有划时代意义的论文，公布了一项有关癌症与基因关系的研究成果。研究人员从30种最常见的癌症当中挑选了7042名病人，分析了导致他们患上癌症的4938362个基因突变，从中找出了21个特殊标记，涵盖了97%的癌症病人。也即，绝大部分人类所罹患的癌症，都是由这21个主要的基因突变引成的。