癌症发病率、死亡率持续提高

据统计，中国每年新增350万癌症患者，每年癌症死亡人数达250万人。在部分城市，癌症已是生命健康的“头号杀手”！

据世界卫生组织国际癌症研究机构《2014年世界癌症报告》，中国新诊断的癌症病例占全球总数21.8%，而癌症死亡人数占到全球的26.9%。中国已成世界第一癌症大国！

三大重疾致病因素：基因突变、基因缺陷、基因与环境的相互作用

在同等环境、生活条件下，接触相同的外源致癌因素（吸烟、放射性物质、太阳光中的紫外线等），有的人发病，有的人却不发病，可见致病的外因虽重要，内因（基因）却是基础和关键。像血液分不同血型一样，人体基因也分不同类型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，特定的敏感基因型在环境作用下可以使正常细胞发生病变、恶性增殖，引发癌症。另外，癌症也可由家族遗传的异常基因单独引起，即基因缺陷通过生殖细胞（精子和卵子）遗传给下一代，约5%—10%的癌症是由遗传造成的。*

可以说，引发癌症的根本原因有三种：

1. 遗传的基因缺陷

2. 基因的后天突变

3. 正常基因与环境之间的相互作用

*参考来源：http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics，美国国家癌症研究所(National Cancer Institute, NCI)

2008年6月，“国际癌症基因组计划”成立。这是继“人类基因组计划”后，人类基因研究的新里程碑，由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德国、印度、日本、意大利等多个国家的不同研究机构参与分工合作，力求在2020年前找出所有困扰人类的致癌基因元凶，继而诊断、治疗这一“绝症”。美国国家癌症研究所副所长安娜•巴克表示，它将是迄今为止世界上所进行的最大一项基因工程，几乎能抵上100个人类基因组计划。

“癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生，都源自脱氧核糖核酸(DNA)序列的异常。”国际癌症基因组联合计划参与单位之一、英国剑桥大学桑格研究所首席科学家斯特拉顿教授指出，尽管不同癌症有不同的诱因和症状，但都可以通过基因突变得到解释。

2013年8月14日，世界公认的癌症研究领域领军者、英国维康信托桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）在全球顶尖科学杂志《Nature》上发表了一篇具有划时代意义的论文，公布了一项有关癌症与基因关系的研究成果。研究人员从30种最常见的癌症当中挑选了7042名病人，分析了导致他们患上癌症的4938362个基因突变，从中找出了21个特殊标记，涵盖了97%的癌症病人。也即，绝大部分人类所罹患的癌症，都是由这21个主要的基因突变引成的。基因检测是指通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型，预知身体患疾病的风险，实现针对性的“早知、早防、早治”。

2011年世界卫生组织提出，40%的癌症患者是可以通过预防而不得癌症的，40%可以通过早发现、早诊断治愈，20%可以带癌生存，这说明了早期预防检测的重要性。然而，正常细胞转变为癌细胞一般存在15～30年的漫长诱导期，初期并无明显征兆，而传统的体检只能检测已有的临床病变，无法在病变之前预知。

如果能在人体发生病变前通过基因检测发现基因型的改变，找出相关疾病易感基因，则能提前预测患病的可能性，从而有针对性地预防癌症。

在美国，每年800万人选择基因检测，使家庭型结肠癌发病率下降90%，死亡率下降70%。美国食品药品监督管理局（FDA）已强制要求，在癌症治疗用药前必须进行EGFR（表皮生长因子受体）、KRAS（肉瘤病毒癌基因）等基因检测。

在英国，政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目，并将基因检测项目纳入全民医保。

在日本，基因筛查已覆盖90%以上新生儿。

2008年，基因检测被美国《时代》周刊评选为年度全球50项最重要发明的首位。基因检测真正迎来了面向公众的“个体化订制”时代。

目前，基因检测主要有3方面应用：

1、预测：通过得病之前查基因，预估可能得某种疾病的风险。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

2、确诊：即已经得病，但未能确诊是哪一种疾病。或者已确诊，但不知道病因是否遗传，也可以通过基因检测来确定。这类疾病包括多种癌症。

3、治疗：体现在靶向药物治疗方面。目前，部分的乳腺癌、大肠癌、肺癌等癌症都有相应的靶向药，比如爱必妥、易瑞沙等。

适用人群丨什么人需要做基因检测？

重疾易感基因检测的大多数位点突变不适合于那些具有高风险患病的人群，即近亲中有相关疾病患者的人群，但可以调节这些家族性的风险。目前我们检测的这些低外显性的突变一直在被研究证实，可用于与家族史等已知危险因素综合考虑以获得更全面的风险度。值得注意的是，这些检测位点是通过在数千例散发性病例和正常对照的病例对照研究中得出的，约90%~95%的研究人群没有相关疾病家族史。

本检测独立于家族史，但其风险度具有和家族史一样或更大的效应。因此，具有较高基因风险的受检者可以从早期的检测中受益。由此可见，易感基因检测适合于普通人群，特别是具有以下高危因素的人群：

1. 有家族疾病史

2. 属于某种遗传性癌症的高发人群或种族

3. 存在相关的出生缺陷

4. 长期吸烟、饮酒及生活不规律

5. 精神长期处于紧张状态或长期家庭生活不和谐

6. 长期处于污染比较严重的环境

7. 亚健康人群

8. 工作压力大

重疾易感基因检测的过程大致分为5个步骤：采样→快递送检→DNA提取及质谱检测→报告制作→报告回寄。

1、采样：

采用指尖血液采样法，在家采样、快递送检。

在我们的防御盒子里，您将找到消毒片、采血针和采集卡。通过清洁、消毒手指后，用采血针在指尖轻摁，让血滴填满采集卡的3个小圆圈，让标本采集卡自然风干1分钟，装入回寄信封和标本回寄信封包装袋，即完成采样过程。

2、快递送检：

把样本装进采样盒，交给顺丰小哥，轻松寄出（包邮）。

3、DNA提取及质谱检测：

达安基因诊断中心——国家级生物检测实验室完成DNA提取、质谱检测、基因型分析整个过程。

样本送达实验室后，实验员加入提取试剂进行震荡离心，制备基因组，利用PCR仪器对提取的DNA进行扩增纯化。

使用MassARRAYRDNA质谱基因分析系统进行基因型分析。MassARRAYR由世界著名的生物高科技分子诊断及科研仪器及配套实际的专业生产企业——美国SEQUENOM公司推出，该系统通过美国FDA认证，是国际业界公认的SNP基因型分析黄金标准，也是目前能应用质谱技术对核酸样本检测的先进技术平台。

4、报告制作：

根据质谱检测结果，分析重疾防御能力。

实验室技术人员将质谱数据与基因位点匹配，录入系统，提交遗传学专家审批数据。数据通过审批后，由系统生成电子报告，再提交遗传学专家进行分析和终审。终审完成的电子报告生成微信简报，十个工作日内印刷成纸质报告并寄送。

5、报告回寄

详细的检测报告将通过邮寄直达您的住处。您在家就可轻松接收报告。这个过程，还可以通过扫二维码，关注我们的微信公众号“life健康管理”。在上面登记信息完成注册，就可以随时查询检测进度，更快接收电子检测简报，方便、快捷、省心！

重疾防御：以基因科技，捍卫生命健康

相对于常规筛查手段如X射线、B超、CT、MRI等技术，仅能在疾病发生后提供诊断结果，往往已是中晚期而错过最佳治疗时间，易感基因检测是唯一能在发病前提供诊断或预防参考信息的检测方法，通过对携带以上位点基因突变的高危人群进行严密的随访和监测，有利于癌症的早发现、早诊断、早治疗，真正实现“上医治未病”。

重疾易感基因专业检测，采用在家采样、快递送检的方式进行采样，不必专门跑医院，在家里采几滴血就可以轻松完成取样。由权威检测机构——上市公司达安基因通过MassARRAY®DNA质谱基因分析系统对样本血液细胞进行基因分型分析，提供慢病（9项）、男性（19项）、女性（21项）三大可灵活组合的重疾检测套餐，全面解读人体基因对9种慢性病、14种癌症的先天防御能力，判断受检者是否存在遗传基因缺陷，评估重疾易感性和相对遗传风度，并在20天内出具权威的检测报告。