C+防御重疾易感基因检测项目

• 慢病
  （9项）高血压、糖尿病、冠心病、脑动脉瘤、高血脂、心肌梗塞、房颤、中风、老年痴呆易感基因
• 男性
  （10项）肺癌、肝癌、胃癌、鼻咽癌、肠癌、食管癌、甲状腺癌、膀胱癌、胰腺癌、前列腺癌易感基因
• 女性
  （13项）肺癌、肝癌、胃癌、鼻咽癌、肠癌、食管癌、甲状腺癌、膀胱癌、胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌易感基因

癌症类简介

肺癌

　　肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。近50年来许多国家都报道肺癌的发病率和死亡率均明显增高，男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，女性发病率占第二位，死亡率占第二位。肺癌的病因至今尚不完全明确，大量资料表明，长期大量吸烟与肺癌的发生有非常密切的关系。同时，城市居民肺癌的发病率比农村高，这可能与城市大气污染和烟尘中含有致癌物质有关。

肝癌

　　肝癌是临床常见的恶性肿瘤之一，根据流行病学资料，我国肝癌的发病率和死亡率占全部恶性肿瘤的第三位。肝癌可发生于任何年龄,但以31~50岁为多，男女之比约为8:1，90%以上在确诊时属中、晚期。
　　肝癌的发生通常是一个受多因素作用、表现为多步骤、多阶段的复杂演变过程。依其来源、性质与作用方式的差异，肝癌致病相关因素可分为外源性因素与内源性因素。外源性因素来自外界，与自然环境和生存环境相关，对于亚洲地区来说，肝炎病毒、黄曲霉素可能是其中最重要的因素。内源性因素则包括机体的遗传背景、免疫状态、激素变化以及DNA损伤修复能力等。从致癌因素作用于正常肝细胞到肝癌的恶性表型形成，并发展到临床上可检测的肝癌，往往需要经过一个很长的潜伏期。

胃癌

　　胃癌是世界许多国家常见的恶性肿瘤，目前尚未见无胃癌病例的国家和地区，在我国，胃癌的发病率和死亡率也相当地高。胃癌的病因迄今仍不十分确定，多数学者认为胃癌是多种致癌因素综合作用所致。目前公认的危险因素包括遗传因素和环境因素两大类，其中环境因素是导致胃癌的主要原因，遗传因素也起一定的作用。一般来说，胃癌患者家庭成员与非胃癌患者家庭成员相比患胃癌的危险要高2~3倍。

鼻咽癌

　　鼻咽癌在世界大部分地区是罕见的疾病，世界80%的鼻咽癌病例在中国，尤其是中国南方地区，因而命名为“广东癌”。环境因素起到非常大的作用，吸烟会增加患癌风险。鼻咽癌的活检的诊断不应仅依靠活检EB病毒壳抗原和各种辅助检查的结果，而应该考虑更多的因素包括吸烟史、家族史、种族、以前活检史和并发症。如果早期发现，通过积极的化疗和放疗，鼻咽癌的预后良好。

大肠癌

　　我国近年来大肠癌有上升趋势，该病在我国的发病率有着地区差异，以上海、浙江、福建为高发区。男性大肠癌的发病率高于女性，发病年龄以40~50岁为多。基因检测位点是通过在数千例散发性肠癌病例和正常对照的病例对照研究中得出的。本检测独立于家族史，但其风险度具有和家族史一样或更大的效应。因此，具有较高基因风险的受检者也可以从早期的活检和重复活检中受益。

食道癌

　　食道癌是人类常见的恶性肿瘤之一，在我国和全球所有恶性肿瘤死亡率中分别排在第四位和第六位。令人关注是，我国食道癌发病率和死亡率均居世界首位。发病率男多于女，发病年龄多在40岁以上。病理分型主要为鳞癌。食道癌恶性程度高、病程进展迅速、易复发和转移、预后极差。其发生发展是一个涉及多因素、多阶段、多基因变异积累及相互作用的复杂过程。

甲状腺癌

　　甲状腺癌是最常见的甲状腺恶性肿瘤，约占全身恶性肿瘤的1%。除髓样癌外，绝大部分甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞。本基因检测的大多数突变不适合于那些具有患病高风险的人群，即近亲中有甲状腺癌患者的人群，但可以调节这些家族性的风险。这些低外显性的突变一直在被研究发现，可用于与家族史等已知危险因素相乘获得更全面的综合风险值。该基因检测位点是通过在数千例散发性甲状腺癌病例和正常对照的病例对照研究中得出的。

膀胱癌

　　膀胱癌是指发生在膀胱黏膜上的恶性肿瘤，是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，也是全身十大常见肿瘤之一。占我国泌尿生殖系肿瘤发病率的第一位，而在西方其发病率仅次于前列腺癌，居第2位。膀胱癌可发生于任何年龄，其发病率随年龄增长而增加，高发年龄50~70岁。男性膀胱癌发病率为女性的3~4倍。膀胱癌的发病是一个多因素混合、多基因参与、多步骤形成的过程，异常基因型的积累加上外在环境的作用最终导致恶性表型的出现。目前比较公认的观点是病毒或某些化学致癌物作用于人体，使原癌基因激活成癌基因，抑癌基因失活而致癌。

胰腺癌

　　胰腺癌是一种恶性程度很高，诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤，约90%为起源于腺管上皮的导管腺癌。其发病率和死亡率近年来明显上升。5年生存率<1%，是预后最差的恶性肿瘤之一。胰腺癌早期的确诊率不高，手术死亡率较高，而治愈率很低。本病发病率男性高于女性，男女之比为1.5～2:1，男性患者远较绝经前的妇女多见，绝经后妇女的发病率与男性相仿。
　　胰腺癌的病因尚不十分清楚。胰腺癌的发生与吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食、过量饮用咖啡、环境污染及遗传因素有关。

前列腺癌

　　前列腺癌是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。2012年我国肿瘤登记地区前列腺癌发病率为9.92/10万，列男性恶性肿瘤发病率的第6位。发病年龄在55岁前处于较低水平，55岁后逐渐升高，发病率随着年龄的增长而增长，高峰年龄是70～80岁。家族遗传型前列腺癌患者发病年龄稍早，年龄≤55岁的患者占43%。美国泌尿协会（AUA）建议40岁以上的男子应该进行前列腺癌风险评估。AUA也认为对前列腺癌的活检的诊断不应仅依靠PSA的结果，而应该考虑更多的因素包括游离的或总的PSA，患者的年龄、PSA速率、PSA密度，家族史、种族，以前活检史和并发症。根据国家综合肿瘤防治网（NCCN）对前列腺筛检的指导意见是：具肿瘤家族史，血清中PAS在2.6ng/ml的可受益于活检。同时建议高风险的分群应做重复活检，因为前列腺癌患者首次活检通常会出现20%～30%的假阴性结果。

乳腺癌

　　乳腺癌是来自乳腺终末导管小叶单元上皮的恶性肿瘤，是女性最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌发病率在过去50年中呈缓慢上升趋势，现其发病率已高居女性恶性肿瘤的首位，占全身各种恶性肿瘤的7-10%。乳腺癌的发病期从18至70岁不等，年龄多在30至60岁之间，尤其是生育期、更年期更是女性乳腺癌的高发阶段。研究发现，基因的缺陷与突变与卵巢癌相关。 女性体内BRCA1和BRCA2基因的突变会导致某些形式的乳腺癌，也会增加卵巢癌的风险。BRCA1基因变异的女性中57%会在7 0岁前罹患乳腺癌，40%会罹患卵巢癌。

宫颈癌

　　宫颈癌是中国女性第二大最常见的恶性肿瘤。人乳头状瘤病毒（HPV）感染是一种很常见的感染，高达7 5 %的女性在其一生中可能感染HPV，在3 0岁以下（18 ~28岁）性活跃的年轻女性中亦不鲜见（4%~15%），且终身积累的概率高达40%，但这种感染通常是“一过性”的或者称为“一过性HPV携带状态”，平均感染时间为8个月，多数可以清除，并不会发展为癌前病变。而30岁以上妇女HPV持续感染平均8~24个月可发生宫颈癌前病变[宫颈上皮内瘤变（CIN）]，平均8~12年可发展为浸润癌。因此，高危型HPV持续性的感染是CIN和宫颈癌发生的元凶。
　　通过HPV DNA检测可以帮助确定高风险的患者。HPV阳性与HPV阴性会使CIN2的转归有很大区别，结合基因检测的风险评估进行有针对性的检测，对临床决策有重要的参考价值。

卵巢癌

　　卵巢癌是女性生殖器官常见的肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢癌致死者却占各类妇科肿瘤的首位，对女性生命造成严重威胁。据统计，全球每年新增大约20万卵巢癌患者，并有11.5万患者死亡。浆液性囊腺瘤占卵巢良性肿瘤的25%，也是卵巢恶性肿瘤中最常见者，约占40~50 %。研究发现，基因的缺陷与突变与卵巢癌相关。女性体内BRCA1和BRCA2基因的突变会导致某些形式的乳腺癌，也会增加卵巢癌的风险。BRCA1基因变异的女性中57%会在70岁前罹患乳腺癌，40%会罹患卵巢癌。

子宫内膜癌

　　子宫内膜癌是女性生殖道三大恶性肿瘤之一，在欧美其发病率已占妇科恶性肿瘤的第一位。近年来，随着我国经济的迅速发展、人们生活习惯及饮食结构的改变、非正规的激素替代治疗和性激素滥用等因素，内膜癌的发生率明显上升，且趋于年轻化，成为严重威胁我国女性健康的生殖道恶性疾病。
　　内膜癌的高危因素包括肥胖、高血压、糖尿病、绝经延迟、不孕和长期单纯雌激素刺激等。内膜癌的高发年龄为50～60岁，以阴道不规则出血为主要表现，初次诊断时72％为Ⅰ期，因此基因检测是子宫内膜癌的预防和筛查策略及治疗的重要的准确方法之一。

慢病类简介

高血压

　　多数高血压初始阶段时是无自觉症状的，不少人根本不知道自己血压高，是体检或偶尔测血压时才发现血压升高。许多人是在发生心脏病、卒中、肾功能衰竭需要透析时才知道自己的血压高。因此，高血压又被称为“无声杀手”。高血压会造成心、脑、肾、全身血管、眼底等重要器官的损害及临床并发症，这些脏器被称为高血压的靶器官。一旦发生并发症，轻则影响生活质量，重则危及生命。 持续的血压升高造成心、脑、肾、全身血管损害，严重时发生卒中、心肌梗死、心力衰竭、肾功能衰竭、主动脉夹层等危及生命的临床并发症。

糖尿病

　　国际糖尿病联盟报道了一个数据，全世界有3.71亿糖尿病患者，而中国就有接近一亿。糖尿病是发病率高，危害严重的全身性疾病。长期高血糖会显著提高失明、肾功能衰竭、中风、截肢等并发症的发生率，引起重要组织器官的严重受损。轻型的糖尿病如果血糖升高没有达到非常严重的时候，50%的人没有症状，但是正是因为这种没有症状的隐匿性，导致了已经升高的血糖对机体重要器官产生了逐渐的吞噬和影响，使得我们的重要器官都泡在“糖水”里，久而久之丧失了功能。更为严重的的是，糖尿病可以引起严重的并发症。
　　一般而言，研究糖尿病的发病因素以及糖尿病的预警预测时，会同时关注两方面的因素，其一是遗传因素，其二是环境在遗传背景下起到的作用。目前，从临床角度而言，随着目前分子诊断技术的发展，已经把有遗传因素可能导致的糖尿病逐渐从糖尿病的大群体中分割出来，所以目前对健康的预测应该着手对2型糖尿病的预测，也是未来在健康预测上能够获得最大效益的病种。

冠心病

　　冠心病的主要病因是冠状动脉粥样硬化，但动脉粥样硬化的原因尚不完全清楚，可能是多种因素综合作用的结果。认为本病发生的危险因素有：年龄和性别（45岁以上的男性，55岁以上或者绝经后的女性），家族史（父兄在55岁以前，母亲/姐妹在65岁前死于心脏病），血脂异常，高血压，尿糖病，吸烟，超重，肥胖，痛风，不运动等。
　　患冠状动脉疾病的人，大约99%是由冠状动脉粥样硬化引起的。所以，冠状动脉性心脏病实际上就是指冠状动脉粥样硬化性心脏病，简称冠心病。当冠状动脉粥样硬化发展到一定程度，而导致冠状动脉的管腔严重狭窄、阻塞时，即可造成心肌缺血、缺氧，从而发生一系列的症状(如胸闷、心绞痛等)，甚至发生心肌梗塞而危及生命。这种病变就是冠状动脉粥样硬化性心脏病。其实质是心肌缺血。所以也称为缺血性心脏病。

脑动脉瘤

　　脑动脉瘤的形成原因十分复杂，往往是各种内外因素综合作用的结果。目前认为，其发病因素主要有：①遗传因素，7%~20%脑动脉瘤者有家族史，患病的年龄较轻，多为对称性和多发性动脉瘤，预后较无家族史者差。②脑血管发育异常和血动力学异常，易发生动脉瘤。③高血压。 
　　脑动脉瘤可发生在任何年龄，但最常见的年龄是30~60岁。其发病率居脑血管意外的第3位，仅次于脑梗死及高血压脑出血。是颅内自发性蛛网膜下腔出血( SAH)最常见的病因之一。

高脂血症

　　由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症，脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症，表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病；②继发性，常见于控制不良糖尿病，饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征，肾透析、肾移植、胆道阻塞，口服避孕药等。
　　目前中国人群血脂水平和血脂异常患病率虽然尚低于多数西方国家，但随着社会经济的发展，人民生活水平的提高和生活方式的变化，血脂异常人数不断攀升。

心肌梗塞

　　心肌梗塞是冠心病最严重的表现，是由于动脉阻塞，阻断了心脏的血液供应，引起心脏细胞死亡。我国每年新发现的心肌梗死50万人，累积存活心肌梗塞的患者150万~200万人，每年有超过100万人死于心肌梗塞。及早确定心肌梗死易感基因，预测心脏病的发展，通过这些易感基因判断发生缺血性心脏病的几率，预测患者冠状动脉粥样硬化，可以提前进行针对性预防或干预。

房颤

　　房颤是常见的心律失常，目前药物对此疾病控制仍不理想，医学界已转向提早发现并提前预防的方向，基因检测是帮助提前发现的准确方式之一。
　　目前房颤的分子生物学研究主要中两个领域：1、家族形式房颤的致病基因的确定；2、疾病状态中改变了的基因表达。家族性房颤有一个重要特点是受累者多属孤立性，即指无任何器质性心脏病或全身疾病证据的一类房颤。Framinghan研究的流行病学资料证实父母若患有房颤会显著增加子代发病的风险，双亲至少1人患有房颤时子代房颤发生的危险增加了85%。

中风

　　在所有中风的病患中有37.9%的遗传率，有三种亚型，大动脉粥样硬化性中风，心源性中风、小血管病（散发），其中大动脉粥样硬化性中风占其4.3%，心源性中风32.6%，小血管（散发）16.1%。6P21.1与大动脉粥样硬化性脑中风密切相关，携带rs556621A等位基因，中风风险增加21%；PITX2\\ZFHX3基因与心源性中风相关，分别增加36%、25%心源性中风风险；COL4A1基因突变与散发性中风相关；其他胶原蛋白相关的基因变异也增加可诱发因素从而增加发中风风险。

老年痴呆症

　　老年痴呆症是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，主要病因是神经细胞的损失（或退化），以及脑中出现类淀粉斑以及神经纤维丛。已知遗传因素很重要。并且发现有三种不同体染色体显性基因与少数家族性、早发性老年痴呆症有关。
　　通过基因检测，发现易感人群，提前预防是减缓老年痴呆形成的重要手段，有利于较高基因风险受检者早期获益。

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　　通过精准的基因检测，可以判断自身是否具有某种重疾的相关基因变异。一个“阴性”（低风险）检测评估，可以带来极大的心理缓解作用，而一个“阳性”（高风险）检测评估也会带来好处。它可以消除不确定性，让人们可以决定自己的未来。从生命根本的角度做到早知道、早预防，降低发病的几率，提高健康水平和生活质量，延长寿命。